Гомоцистеин — метаболит незаменимой аминокислоты метионина, поступающей с продуктами животного происхождения: мясом, молоком, яйцами и другими. Он участвует в синтезе ряда белков. Для его превращения и выведения необходимы ферменты с коферментами — витаминами B12, B6 и фолиевой кислотой. С возрастом уровень постепенно повышается; у мужчин он выше из-за большей мышечной массы.
При окислении гомоцистеина образуются свободные радикалы, повреждающие эндотелий, нарушающие его функции и активирующие тромбообразование. Высокий уровень — важный фактор развития атеросклероза и тромбоза, риска болезни Альцгеймера и старческого слабоумия; он сопровождает сосудистые осложнения диабета. Гипергомоцистеинемию рассматривают как возможную причину спонтанных абортов, преэклампсии, эклампсии и венозной тромбоэмболии. Повышенная внеклеточная концентрация цитотоксична.