ПЛР. Генетика. Фолатний цикл.

ПЛР. Генетика. Фолатний цикл --комплексне генетичне дослідження, що дає змогу оцінити стан фолатного циклу – важливого процесу обміну фолієвої кислоти. Порушення цього циклу можуть призводити до гіпергомоцистеїнемії, ризику ускладнень вагітності, серцево-судинних та онкологічних захворювань. Фолатний цикл – бере участь у синтезі ДНК, метаболізмі гомоцистеїну, формуванні клітин крові та функціонуванні нервової системи. Порушення цього циклу виникають унаслідок поліморфізмів у генах MTHFR, MTRR, MTR, які впливають на перетворення фолієвої кислоти на її активну форму та детоксикацію гомоцистеїну. Підвищений рівень гомоцистеїну (гіпергомоцистеїнемія), що часто виникає за цих генетичних змін, вважають фактором ризику для тромбозів і серцево-судинних катастроф; дефектів нервової трубки у плода; порушень фертильності; несприятливого перебігу вагітності; онкологічних захворювань (через порушення метилювання ДНК); порушень когнітивних функцій та неврологічних захворювань. Показання до аналізу: Підготовка до вагітності або її ранній термін. Перенесені невиношування, вади розвитку плода у попередніх вагітностях. Планування ЕКЗ чи інших методів ДРТ. Тромбофілія в особистому або сімейному анамнезі. Ранній інфаркт, інсульт або венозні тромбози. Онкологічні захворювання у молодому віці. Гіпергомоцистеїнемія, виявлена під час біохімічного аналізу.

Кров:
Кров слід брати вранці (бажано між 7 та 9 годинами ранку) натщесерце, через 8-12 годин після останнього прийому їжі але не менше ніж через 6-8 годин.
Вранці, перед взяттям крові, пацієнти не повинні вживати напої, що містять кофеїн (каву, енергетичні напої та чай). Жувальну гумку також не слід вживати.
Вечеря напередодні дослідження не повинна містити жирне, смажене. Вживання води дозволено під час періоду голодування.
Пацієнти повинні утримуватися від алкоголю протягом 24 годин до взяття крові.
Куріння сигарет також заборонено вранці перед взяттям крові (бажано за 2 години).
Слід уникати ранкового прийому ліків, якщо це не є життєво важливим для пацієнта. Прийом лікарських препаратів може впливати на результати досліджень (антибіотиків, імуносупресивних, хіміотерапевтичних, гормональних препаратів, антикоагулянтів тощо), тому прийом ліків необхідно здійснювати після здачі крові. На результати досліджень може впливати інтенсивне фізичне навантаження, тому напередодні  та в день здачі крові фізичну активність необхідно обмежити.
Психічні навантаження, стреси значно змінюють біохімічні показники і через викид гормонів змінюють концентрацію інших компонентів. Тому при взятті біологічної рідини слід створити спокійну, доброзичливу обстановку.
На результати досліджень можуть впливати діагностичні та лікувальні процедури (рентгенологічне дослідження, УЗД, фізіотерапія, масаж, ректальне дослідження та інш.), тому такі процедури повинні проводитись після здачі крові.
Перед забором крові пацієнт повинен 15 хв залишатись в одному положенні.