Витамин B12 поступает с пищей, а его уровень зависит также от состояния ЖКТ и гепатобилиарной системы. Дефицит нарушает кроветворение, поражает нервную систему, вызывает атрофию эпителия ЖКТ, атеросклероз, жировой гепатоз и метилмалоновую ацидурию. У детей с генетическим дефектом ферментов превращения витамина B12 мегалобластная анемия может развиваться при нормальном уровне в крови.
Витамин B12 является кофактором гомоцистеинметилтрансферазы, превращающей гомоцистеин в метионин, важный для синтеза фосфолипидов и миелиновой оболочки нейронов. Поэтому дефицит сопровождается психическими расстройствами, полиневритами и фуникулярным миелозом — поражением спинного мозга.
