Лабораторный расчет рисков хромосомных аномалий при беременности (пренатальный скрининг). Когда проводится и зачем это нужно?

/ / Статьи

Во время беременности все мамы находятся в ожидании долгожданной встречи со своим малышом. Однако в последние десятилетия участились случаи рождения детей с такими патологиями как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и различными грубыми пороками развития. И когда родители и ближайшие родственники здоровы, а ребенок рождается с подобной патологией, то вместо восторга, радости и приятных хлопот – жизнь переворачивается «с ног на голову». Если Вы читаете эту статью – не стоит падать в обморок и примерять на себя всевозможные болезни. Хромосомных аномалий выявляются у единиц из тысяч обследуемых. А для определения рисков таких достаточно редких заболеваний и нужны лабораторные исследования.
Пренатальный скрининг позволяет точно оценить, как проходит беременность и выявить вероятные патологии. Обратите внимание – вероятные, а не обязательные. Лабораторные исследования в совокупности с ультразвуковым исследованием и представляют собой скрининг при беременности. Лабораторно-диагностический центр «ЦМЭИ» проводит лабораторный расчет рисков при беременности с учетом уровней биохимических маркеров в сыворотке крови матери в первом и втором триместре, с применением лицензионного програмного обеспечения ASTRAIA (Великобритания).

Биохимический скрининг при беременности в Харькове

Биохимический анализ проводится на современном автоматическом анализаторе cobas e411 швейцарской фирмы Roche, который обеспечивает высокую точность измерения. В исследованиях в нашем центре используются оригинальные тест-системы Roche, сертифицированные и аттестованные для проведения пренатальной лабораторной диагностики. Расчет индивидуального генетического риска проводится на основании анализов в первом и втором триместрах:

  • РАРР-А;
  • свободный β-ХГЧ;
  • АФП;
  • β -ХГЧ;
  • свободный эстриол.

Все результаты выдаются в виде оригинального бланка лаборатории ЦМЭИ для передачи врачу гинекологу или генетику для интерпретации. В сочетании с данными ультразвукового исследования врач получает максимально информативные и точные данные. Методы нашего диагностического центра позволяют получить высокую точность расчета генетических рисков. Все полученные данные корректируются с учетом таких важных факторов, как возраст и вес беременной, наличие индивидуальных рисков (курение, наличие сахарного диабета, хромосомных патологий в анамнезе).

Показания для проведения биохимического скрининга

Пренатальный скрининг рекомендован беременным, которые не входят в группу риска по развитию хромосомных аномалий у плода, согласно приказу МОЗ №417 от 15.07.2011. Беременным из группы риска по хромосомным аномалиям плода направляются на консультацию к врачу-генетику. В группу риска развития хромосомных аномалий плода входят беременные, с одним из этих критериев:

  • возраст беременной 35 лет и старше, возраст мужа 40 лет и старше;
  • наличие у одного из супругов наследственных заболеваний или врожденных пороков развития;
  • дети с хромосомными аномалиями или врожденными пороками развития в семье;
  • близкие родственники с вышеуказанной патологией;
  • самопроизвольное прерывание беременности, без установленной причины;
  • влияние различных вредных факторов ( инфекционные заболевания, прием медикаментов) на раннем сроке беременности;
  • угроза прерывания, не поддающаяся лечению, многоводие или маловодие;
  • беременность, наступившая в результате применения вспомогательных репродуктивных технологий;
  • патология плода, выявленная при проведении пренатального скрининга (данные УЗИ, биохимические маркеры);
  • наличие у супругов вредных факторов, связанных с профессией.

Скрининговое исследование является полностью безвредным для плода и высокоинформативным для специалиста. Лабораторно-диагностический центр «ЦМЭИ»в Харькове предлагает максимально точное определение маркеров патологии беременности в первом и втором триместре, а также при многоплодной беременности и беременности в результате ЭКО. Лабораторный пренатальный скрининг позволяет быстро и безопасно получить расчет генетических рисков по адекватной цене.