Лактазна недостатність (непереносимість молочних продуктів), аналіз гену МСМ6(ПЛР) (кров, букальний зішкріб) — нездатність організму перетравлювати та засвоювати лактозу (молочний цукор) через недостатню кількість ферменту лактази слизової оболонки тонкої кишки. Первинна непереносимість лактози виявляється в міру дорослішання організму — після народження лактаза виробляється у великій кількості, але вже до кінця першого року життя її продукція знижується. Вторинна (придбана) — виникає при пошкодженні слизової оболонки тонкої кишки на тлі будь-якого гострого чи хронічного захворювання. Вроджена недостатність лактази – рідкісне генетичне порушення, симптоми якого з’являються відразу після народження. При вживанні молочних продуктів спостерігаються здуття живота, діарея, нудота. У більшості випадків, після виключення з раціону молока та продуктів, що містять лактозу, на протязі 5-7 днів стан здоров’я нормалізується. Діагностика лактазної недостатності –аналіз генетичного маркера, гену МСМ6, асоційованого з лактозною непереносимістю. Отримані результати дозволяють встановити, чи присутні в організмі досліджуваних осіб конкретні варіанти гену MCM6, які можуть бути пов’язані з підвищеною чутливістю до непереносимості лактози. Дослідження дозволяє: виявити непереносимість лактози, передбачити її розвиток у дітей після 1,5 років; диференціювати первинну і вторинну непереносимість лактози, провести дифдіагностику діарейного синдрому, визначити ризик остеопорозу.”,””
Кров
Кров слід брати вранці (бажано між 7 та 9 годинами ранку) натщесерце, через 8-12 годин після останнього прийому їжі але не менше ніж через 6-8 годин.
Вранці, перед взяттям крові, пацієнти не повинні вживати напої, що містять кофеїн (каву, енергетичні напої та чай). Жувальну гумку також не слід вживати.
Вечеря напередодні дослідження не повинна містити жирне, смажене. Вживання води дозволено під час періоду голодування.
Пацієнти повинні утримуватися від алкоголю протягом 24 годин до взяття крові.
Куріння сигарет також заборонено вранці перед взяттям крові (бажано за 2 години).
Слід уникати ранкового прийому ліків, якщо це не є життєво важливим для пацієнта. Прийом лікарських препаратів може впливати на результати досліджень (антибіотиків, імуносупресивних, хіміотерапевтичних, гормональних препаратів, антикоагулянтів тощо), тому прийом ліків необхідно здійснювати після здачі крові. На результати досліджень може впливати інтенсивне фізичне навантаження, тому напередодні та в день здачі крові фізичну активність необхідно обмежити.
Психічні навантаження, стреси значно змінюють біохімічні показники і через викид гормонів змінюють концентрацію інших компонентів. Тому при взятті біологічної рідини слід створити спокійну, доброзичливу обстановку.
На результати досліджень можуть впливати діагностичні та лікувальні процедури (рентгенологічне дослідження, УЗД, фізіотерапія, масаж, ректальне дослідження та інш.), тому такі процедури повинні проводитись після здачі крові.
Перед забором крові пацієнт повинен 15 хв залишатись в одному положенні.
