ПЦР. Генетика. Фолатный цикл — комплексное генетическое исследование, позволяющее оценить состояние фолатного цикла – важного процесса обмена фолиевой кислоты. Нарушения этого цикла могут приводить к гипергомоцистеинемии, риску осложнений беременности, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Фолатный цикл – участвует в синтезе ДНК, метаболизме гомоцистеина, формировании клеток крови и функционировании нервной системы. Нарушения этого цикла возникают вследствие полиморфизмов в генах MTHFR, MTRR, MTR, которые влияют на преобразование фолиевой кислоты в ее активную форму и детоксикацию гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина (гипергомоцистеинемия), часто возникающий при этих генетических изменениях, считается фактором риска для тромбозов и сердечно-сосудистых катастроф; дефектов нервной трубки у плода; нарушений фертильности; неблагоприятного течения беременности; онкологических заболеваний (из-за нарушения метилирования ДНК); нарушений когнитивных функций и неврологических заболеваний. Показания к анализу: Подготовка к беременности или ее ранний срок. Перенесенные невынашивания, пороки развития плода в предыдущих беременностях. Планирование ЭКО или других методов ВРТ. Тромбофилия в личном или семейном анамнезе. Ранний инфаркт, инсульт или венозные тромбозы. Онкологические заболевания в молодом возрасте. Гипергомоцистеинемия, выявленная во время биохимического анализа.
